1 - GenIDA
La Génétique de la Déficience Intellectuelle et des troubles du spectre Autistique
Projet collaboratif :
un site internet pour les Patients, leurs Familles et les Professionnels
Du malade passif au patient expert
Nous sommes en contact avec Pauline Burger, Project Manager de GenIDA, le Professeur Mandel, Professeur Emérite à l'université de Strasbourg et le Docteur Collot qui a réalisé une étude sur les antiépileptiques dans KDVS.
Ils œuvrent tous les trois pour GenIDA et ont participé à la création d'une base de données internationale et participative sur Internet pour les formes génétiques de déficience intellectuelle et/ou d'autisme dont KDVS.
Il s'agit d'un questionnaire structuré de type QCM actuellement disponible en 5 langues, dont le français. Les questions explorent les paramètres physiques (taille, poids), les aspects cognitifs (langage, lecture, écriture, communication non-verbale), les aspects comportementaux, la présence ou non de manifestations cliniques neurologiques (épilepsies, troubles moteurs), de troubles physiologiques (cardiaques, rénaux, gastro-intestinaux, sensoriels, alimentaires...).
Des questions plus ouvertes abordent la perception par les parents de manifestations affectant le plus la santé de l'individu atteint, sa qualité de vie, les réactions indésirables à des traitements.
L'ensemble de ces données sont ensuite analysées par les professionnels et les résultats sont alors restitués aux participants. Cela permet à chacun de se situer au sein de ces résultats.
Grâce à cette étude, GenIDA espère donc que le malade passif devienne patient expert.
Pour en savoir plus : Brochure GenIDA avec données syndrome Koolen- De Vries
Article en anglais sur la cohorte KdVS de 237 patients dans GenIDA dans le journal Genetic in Medicine Open : https://doi.org/10.1016/j.gimo.2023.100817
Nous, parents de KDVF, sommes ravis que des professionnels (d'autant plus français)
s'intéressent d'aussi près à nos enfants et à leur évolution.Nous sommes persuadés
que ce travail de récupération de données puis d'analyse va pouvoir nous aider
au quotidien et aussi participer à la connaissance et à la reconnaissance du syndrome
de Koolen de Vries.
Aussi, nous encourageons les parents d'enfants atteints à s'inscrire et à compléter cette étude
pour le bien de chacun.
Alors, inscrivez-vous sur https://genida.unistra.fr/ si :
Et si vous êtes déjà inscrit, n'oubliez pas de mettre vos données à jour une fois par an.