La sindrome di Koolen-De Vries il cui nome scientifico è Microdelezione 17q21.31 è una rara malattia genetica .
Malattia genetica significa malattia causata dall'anomalia sul comportamento di un gene.
Raro significa che il numero di persone colpite è limitato rispetto alla popolazione generale.
La microdelezione 17q21.31 è quindi una condizione genetica in cui manca un minuscolo frammento da uno dei 46 cromosomi, manca una piccola quantità di materiale genetico.
Un piccolo numero di persone con la sindrome di Koolen-De Vries non ha una microdelezione del cromosoma 17 ma una mutazione nel gene KANSL1* che risulta in una copia non funzionante del gene.
Non ci sono dati esatti sul numero di persone colpite in Francia o nel mondo.
L'incidenza delle persone colpite dalla delezione è di 1/55.000 nascite.
Tuttavia, è impossibile quantificare il numero di nascite nel caso della mutazione.
* Traduzione della definizione del gene KANSL 1 dal sito https://ghr.nlm.nih.gov/gene/KANSL1 : Il gene KANSL1 fornisce istruzioni per la creazione di un membro (subunità) di un gruppo di proteine interagenti chiamato complesso NSL regolatorio KAT8. Questo complesso è classificato come complesso dell'istone acetiltransferasi (HAT). Aiuta a regolare l'attività genica (espressione) alterando la cromatina, il complesso di DNA e proteine che impacchetta il DNA nei cromosomi. La proteina prodotta dal gene KANSL1 si trova nella maggior parte degli organi e dei tessuti del corpo prima della nascita e per tutta la vita. Attraverso il suo coinvolgimento nel controllo dell'attività di altri geni, questa proteina svolge un ruolo importante nello sviluppo e nel funzionamento di molte parti del corpo.
